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| Artículos de Ciencia y Tecnología de aunmas
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| Número 14 |
Aunmas_ciencia_014
3 Junio 2002
Revisado y actualizado a Anril 2008
Juan Chamero, Editor Jefe de aunmas.com
Fuente 1: Scientific American
Fuente 2: ORNL, Oak Ridge National Laboratory
Fuente 3: NCBI, National Center for Bio Technology
Revisión
A fin de actualizar este acuciante tema vamos a hacer una cronología de los hechos más recientes. El artículo original data de Junio del año 2002, casi al fin del proyecto denomindo HGP, Human Genome Project llevado adelante a lo largo de 13 años, desde el año 1990 al año 2003, por el DOE, Department Of Energy (Departamento de Energía) y por NHI, National Health Institutes (Institutos Nacionales de Salud) de Estados Unidos. .
Este proyecto que tenía los siguientes objetivos básicos:
1. Identificar los aproximadamente 20.000 a 25.000 genes en el DNA humano;
2. Determinar las secuencias de los aproximadamente 3.000 millones de pares de bases que conforman el DNA humano;
3. Almacenar la información en Bases de Datos;
4. Mejorar las herramientas de análisis de datos;
5. Transferir las tecnologías relacionadas a los sectores privados, e;
6. Identificar los factores éticos, legales y sociales (ELSI) derivados del proyecto.
debe considerarse TERMINADO. No obstante se continuaron publicando trabajos hasta el año 2006 bajo la coordinacion del HGP. El HGP deja como contribución para la Humanidad una taxonomía de base y una arquitectura lógico matemática bajo la cual permitirá al hombre seguir incorporando los genomas de todas las especies y subespecies del mundo animado. Este patrimonio científico-tecnológico está hoy disponible al mundo en forma abierta y gratuita en muchos lugares del espacio Web entre los cuales vale la pena mencionar:
El Genoma UCSC, University of California at Santa Cruz, que ofrece un navegador taxonómico actualizado a Marzo del 2006. Estas bases fueron entregadas por el HGP con un secuenciamiento básico del Genoma Humano y de unas pocas especies y subespecies. A Abril del 2007 estaban además disponibles los siguientes genomas: Marmoset Genome, Archaeal Genome y el Cow Genome, el Genoma de la Vaca.
Un súper recurso es el NCBI, National Center for Biotechnology, que posee un muy poderoso Motor de Búsqueda Taxonómico que invitamos a recorrer. Si usted entra "por el principio", cero conocimiento, pidiendo "genome" en el sitio Web http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=genome le aparecerá la figura que se adjunta abajo informándole cuántos genoma hay a la fecha (Mayo 2008): 4390, divididos en seis grupos: Archae, Bacteria, Eukaryotae, viruses, viroids y plasmids.
Como los humanos pertenecemos a los Eukaryotae lo invitamos ahora a ir a esta familia que tiene a la fecha 2439 secuencias genómicas. En la figura de abajo reproducimos la parte del listado correspondiente al "homo sapiens".
Puede ir ahora a una de las secuencias del cromosoma humano 18, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?taxid=9606&chr=18 y verá un conocido mapa genético del cual mostramos en la figura de abajo solo una parte.
El futuro cercano
El DOE no se detiene en el año 2003 una vez concluido formalmente el lanzamiento de la taxonomía del Genoma Humano sino que continúa hasta hoy y con planes de futuro, hacia la biologóa molecular y la bioenergía. El nuevo proyecto se denomina DOE Genomics:GTL que se propone estudiar las siguientes áreas: producción de bio-energía; cura del medio ambiente; el ciclo del carbono. Su plan estratégico estará listo a mediados del corriente año 2008.
El enfoque se centra en el desarrollo de tecnologías orientadas a comprender y usar plantas y microbios para soluciones bio-energéticas y remediaciones medio ambientales. Al respecto, los microbios fundamentan la biosfera y sostienen la vida en la tierra. Por ello DOE auspicia el secuenciado genómico de plantas modelo y de 200 microbios relevantes para producir energía limpia, la limpiea y exterminación de residuos tóxicos derivados del desarrollo de armas nucleares, así como formas de equilibrar el ciclo del carbono de la atmósfera.
Conceptos básicos
Nota 1: El genoma humano contiene aproximadamente de 20.000 a 25.000 genes productores de proteínas, mucho menos de lo que se imaginaba antes de su secuenciado. En síntesis, solo alrededor del 1,5% de los genes codifican proteínas. El resto tiene otras funciones: genes RNA, secuencias de regulación, intrones y "junk" DNA, de relleno o inservible o de función hasta el momento desconocida.
Nota 2: El genoma humano es el genoma del "homo sapiens" que está almacenado en 24 pares de cromosomas distintos. Veintidos de ellos son cromosomas "no sexuales", es decir, son iguales para los dos sexos de la especie y dos pares difieren para cada sexo. Sus nombres científicos son auto-somas y hetero-somas respectivamente.
Más sobre el Genoma Humano: Actividad Genética
La actividad genética no la secuencia es lo que nos hace humanos. En la última convención sobre el Genoma Humano mantenida en Edimburgo, Escocia, se sugirió que lo que nos convierte en humanos no sería la secuencia genética sino su actividad.
Fuente: DOE, USA
Comparando los tres millones de letras del código genético del Chimpancé con un borrador del Genoma Humano, Svante Pavo, del Instituto Planck para La Antropología Evolutiva de Leipzig, Alemania, encontró que entre ambos solo existe 1,3% de diferencias. Este asombroso descubrimiento les hizo pensar a Svante Pavo y a sus colegas que algo más sería lo que nos convierte en humanos.
Por ello investigaron la actividad genética, en particular el modo como se transcribe en el cerebro, hígado y la sangre en humanos, chimpancés y monos rhesus macaque (macacos). Mientras que las transcripciones para el hígado y la sangre acusaron diferencias similares en los tres grupos la actividad de los genes en el cerebro arrojó marcadas diferencias entre el ser humano y el chimpancé y mucho más para estados evolutivos inferiores como el de los macacos.
El cerebro humano tiene un uso acelerado de los genes remarca Pääbo. Sin embargo para extraer conclusiones faltaría conocer aún más sobre la mente del Chimpancé. Lo invitamos a visitar nuestro artículo sobre Genoma Humano y el artículo sobre El Libro de la Vida, del Scientific American (Inglés), que sumariamente expresa asombro por las comparaciones entre los genes del genoma humano con el genoma de otros seres evoutivamente muy inferiores en la escala animal como un gusano o una mosca: solo el doble. Uno esperaría que la diferencia fuera abismal, ¿no?.
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